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Convivir con el síndrome de Down

iguales derechosA principio de este mes oímos una noticia que pasó desapercibida para muchos de nosotros pero que supone un gran avance por la ciencia y un pequeño soplo de aire con sabor a esperanza para las 5 millones de personas que sufren síndrome de Down en el mundo. Un grupo de científicos ha conseguido ‘silenciar’ el cromosoma 21 supernumerario, el causante del conocido ‘Síndrome de Down’. El estudio publicado el pasado miércoles 17 de julio en la revista Nature abre nuevas vías para de investigación para la enfermedad y, si otros equipos científicos confirman los resultados, probablemente nos recordaremos este artículo del 2013 como aquel que, después de la terapia genética, ha abierto el camino hacia la terapia cromosómica para corregir trastornos de la copia “extra” del cromosoma 21 responsable del síndrome de Down.

El origen del Síndrome de Down

Lo normal en la especie humana es tener 23 pares de cromosomas, incluyendo dos cromosomas sexuales, que hacen total de 46 en cada célula. Sin embargo, a nivel mundial 1 de cada 700 niños nace con una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo) en vez de los dos habituales. Esa trisomía del par 21 es el responsable de este trastorno genético caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

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